关于Klippel-Feil综合征该知道些什么

Klippel-Feil综合征(KFS)是一种先天性骨病，其中至少2个颈椎椎体融合不动。根据多少椎骨仍然融合和/或先天性融合的位置，颈部疼痛的症状可以从轻微到严重不等，并可能在身体的其他部位出现许多相关的异常。

Klippel-Feil综合征(KFS)是一种先天性骨病，其中至少2个颈椎融合不动。一些常见的症状包括明显的短脖子和低发际线。

3个典型的KFS症状

在大多数情况下，KFS患者至少有以下三种症状中的一种:

• 明显短脖子
• 低发际线后的头
• 减少颈部活动度

少于50%的KFS患者拥有这三种典型症状。¹

KFS的课程

Klippel-Feil综合征从出生就存在，并持续一生。据估计，大约每4万人中就有1人患有慢性疲劳综合症。¹

KFS并不总是在出生时或在儿童时期被注意到。如果病情轻微或伴有其他需要立即就医的情况，KFS可能需要数年或数十年才能确诊。雷竞技下载网址

一般来说，颈椎离头盖骨比较近。如果只有2个椎骨天生融合在较低的颈椎活动度较低的区域，如在哪里C6、C7正常情况下，可能不会有任何明显的Klippel-Feil综合征的迹象。

相反，如果KFS在颅骨附近出现1例或1例以上的先天性融合，其体征和症状往往更为严重，颈部活动度甚至更小，这可能会对附近的关节、肌肉和其他软组织造成更大的压力。C2-C3水平位于颈椎顶部附近，是KFS最常见的先天性融合。²

看到所有关于C2-C5脊柱运动节段

随着年龄的增长，KFS会引起更多的症状。例如,骨关节炎通常围绕先天性融合发展，导致骨刺生长并可能压迫附近的神经根和/或脊髓。

目前还没有治愈KFS的方法，所以治疗的重点是控制症状和提供支持。

kf的原因

Klippel-Feil综合征开始于3^{理查德·道金斯}和8^th子宫内发育周，这是脊椎正常开始发育并分成节段的时间。在这一阶段，当颈椎的某些椎骨不能分成单独的节段时，就会发生KFS。

引起KFS的确切机制仍在研究中。一般来说，KFS有两种发生方式:

• 零星的。最常见的是，KFS没有任何家族史或已知的遗传成分。
• 基因突变。有时，一个或多个基因突变可能参与KFS的发展。例如，GDF3、GDF6和/或MEOX1基因突变都与KFS有关。这些基因都参与了骨骼发育，但目前还不清楚这些突变是如何导致颈椎无法分裂的。

有时KFS发展为另一种疾病的次要特征，如Wildervanck综合征或胎儿酒精综合征。

kf分类

克利普尔-费尔综合征最早由莫里斯·克利普尔和安德鲁·费尔于1912年报道。Feil描述的KFS的原始分类系统包括:

• I型。大部分或全部颈椎的广泛融合。
• II型。融合或颈椎只有1或2节椎骨。
• 类型III。除I型或II型KFS外，部分胸椎和/或腰椎存在融合。

自那以后，人们还发展了其他的分类，例如考虑到不同基因突变的分类。^3.

当Klippel-Feil综合征严重时

某些KFS病例可能会变得严重，并可能以几种不同的方式危及生命:

• 颈脊髓病。如果脊髓开始受压，例如由于骨过度生长或严重的脊柱畸形，可能会导致协调问题和对身体功能的控制减弱。

看:脊髓病的视频

• 脊髓脆弱。严重的颈椎不稳定和/或虚弱，如易碎的骨头或暴露脊髓的洞，使颈部更容易受到严重损伤。例如，一个相对较小的事故会引起大多数人暂时的疼痛，比如一次运动碰撞，可能会导致颈部骨折(甚至瘫痪甚至死亡)。⁴

此外，有时KFS还伴有其他严重的异常，如心脏和/或肺部问题。这些相关的疾病中有一些本身就有可能危及生命，必须通过定期看医生来监测。

参考文献

• 1.Klippel-Feil综合症。美国国家医学图书馆，遗传学家参考网站。https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome。2015年6月更新。本文件于2018年2月26日通过。
• 2.Klippel-Feil综合症。国家推进转化科学中心，遗传和罕见病信息中心。https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome。本文件于2018年2月26日通过。
• 3.克拉克拉，加泰罗尼亚G，迪万AD，基斯利JH。Klippel-Feil综合征的异质性:一个新的分类。Pediatr Radiol。1998;28日(12):967 - 74。
• 4.Vaidyanathan S, Hughes PL, Soni BM, Singh G, Sett P. Klippel-Feil综合征-颈脊髓损伤的风险:1例报告。BMC Fam公司实践。2002;三6。